To PFAPA (Periodic Fever, Apthous Ulcers, Pharyngitis, Adenitis) είναι ένα περιοδικό εμπύρετο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, αφθώδη έλκη στο στόμα, φαρυγγίτιδα και διόγκωση των λεμφαδένων στο λαιμό.

Η συχνότητα του PFAPA δεν είναι γνωστή, αλλά ίσως πρόκειται για το πιο συχνό περιοδικό εμπύρετο σύνδρομο. Το PFAPA αρχίζει συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, μεταξύ δύο έως πέντε ετών, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί και σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας ή ακόμη και ενήλικες (πολύ σπάνια).

Η αιτία του PFAPA δεν είναι γνωστή και μέχρι στιγμής δεν έχει ανακαλυφθεί κάποιο γονίδιο το οποίο να σχετίζεται με το σύνδρομο. Για αυτό το λόγο η ύπαρξή του ως σύνδρομο αμφισβητείται από κάποιους ερευνητές. 

Είναι σαφές ωστόσο ότι οι μηχανισμοί της φλεγμονής είναι ενεργοποιημένοι κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, χωρίς να είναι ξεκάθαρο γιατί συμβαίνει αυτό.

Συμπτώματα

Τα επεισόδια πυρετού ξεκινούν ξαφνικά και διαρκούν συνήθως 3 – 7 ημέρες. 

Οι υποτροπές παρατηρούνται συνήθως μεταξύ μεταξύ 3 και 6 εβδομάδων. 

Εκτός από τον πυρετό, εκδηλώνονται αφθώδη έλκη στα χείλη ή το στόμα τα οποία μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μη γίνουν αντιληπτά. 

Επίσης, αναπτύσσεται φαρυγγίτιδα με λευκωπό εξίδρωμα και επώδυνη διόγκωση των τραχηλικών λεμφαδένων. 

Μερικά παιδιά έχουν και άλλα συμπτώματα όπως πόνο στους μύες και τις αρθρώσεις, εξάνθημα, κοιλιακό άλγος, πονοκέφαλο, έμετο ή διάρροια. Τα παιδιά είναι απολύτως καλά μεταξύ των επεισοδίων.

Διάγνωση

Δεν υπάρχουν ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του PFAPA. 

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι κλινική και τίθεται με βάση συμπτώματα και τη φυσική εξέταση. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποκλειστούν λοιμώξεις που προκαλούν ανάλογα συμπτώματα.

 Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και οι δείκτες φλεγμονής είναι αυξημένοι. 

Το PFAPA αντιδρά δραματικά στη θεραπεία με μια μόνο δόση κορτιζόνης, και αυτό είναι μια παρατήρηση που συχνά βοηθάει στη διάγνωση. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μεταξύ των επεισοδίων είναι φυσιολογικές.

Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και η πρόληψη εμφάνισής τους. Ο πυρετός ανταποκρίνεται καλά στην παρακεταμόλη ή στα ΜΣΑΦ (ιβουπροφαίνη ή ναπροξένη) όχι όμως και τα υπόλοιπα συμπτώματα. 

Μία εφάπαξ δόση κορτιζόνης που δίνεται όταν αρχίζουν τα συμπτώματα, μειώνει σημαντικά ή και εξαλείφει το επεισόδιο. Ωστόσο, η χρήση κορτιζόνης συχνά οδηγεί στη μείωση του χρόνου μεταξύ των επεισοδίων με αποτέλεσμα το επόμενο επεισόδιο να εμφανιστεί νωρίτερα από το αναμενόμενο. 

Τα φάρμακα όπως η σιμετιδίνη (ίδιος μηχανισμός δράσης με τη ρανιτιδίνη – Zantac) και η κολχικίνη έχουν χρησιμοποιηθεί με καλά αποτελέσματα για την πρόληψη των επεισοδίων. 

Σε ασθενείς που είτε δεν ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή, είτε δεν επιθυμούν τη συχνή χρήση κορτιζόνης, η αμυγδαλεκτομή είναι μια επιλογή.  

Έχει διαπιστωθεί ότι η αμυγδαλεκτομή θεραπεύει το PFAPA στην πλειοψηφία των ασθενών, χωρίς όμως να αποκλείεται υποτροπή των συμπτωμάτων κάποιο καιρό μετά. Ο ακριβής  ρόλος και ο κατάλληλος χρόνος της αμυγδαλεκτομής στη θεραπεία του PFAPA δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί πλήρως.

Πρόγνωση

Τα επεισόδια πυρετού μπορεί να υποτροπιάζουν για αρκετά χρόνια, αλλά συνήθως σταματούν από μόνα τους μετά την ηλικία των 10 ετών. 

Ωστόσο, σε ένα ποσοστό ασθενών τα επεισόδια  μπορεί να συνεχίσουν να εμφανίζονται και στην ενήλικο ζωή με μικρότερη συχνότητα. Το PFAPA δε συνδέεται με την ανάπτυξη αμυλοείδωσης όπως άλλα περιοδικά εμπύρετα σύνδρομα, ούτε έχει συσχετιστεί με μακροχρόνιες επιπλοκές. 

Παρόλα αυτά, τα επεισόδια πυρετού δεν παύει να επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού και της οικογένειας.